生育一个健康的宝宝对于大多数家庭而言，几乎是自然而然的事。但对于那些拥有基因缺陷的罕见病夫妻来说，却是一生的困局与渴求。
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病1，一般发病于生命早期阶段、诊断过程漫长、通常危及生命，仅有5%的罕见病存在治疗方法。统计数据显示，中国罕见病患者总数约有2000万，且每年新增人数超过20万2。
2021年7月15日，中国苏州，为助力健康中国战略的实施，倡导科学优育，提升对预防罕见病的关注和支持力度。秉承呼唤真情、传递关爱的初衷，中国优生优育协会联合苏州贝康医疗股份有限公司开展“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动，这也是我国首个定向帮助罕见病夫妇实现健康生育梦想的公益项目。
中国移动通信联合会元宇宙产业委员会公布第五批接纳新成员名单:金色财经报道，据中国移动通信联合会元宇宙产业委员会官网信息，该委员会公布第五批接纳新成员名单，中国工程院院士、中央网信办专家咨询委员会顾问沈昌祥，中国科学院院士戴汝为，中国工程院院士郑纬民等12人在列。
?据了解，首批名单接纳65家/人（含上市公司8家）；第二批接纳新成员16家/人（含上市公司7家）；第三批接纳新成员14家/人（含3家上市公司）；第四批接纳新成员17家/人（含3家上市公司）；第五批特邀12位个人成员。五批合计124家/人。（证券日报）[2022/2/21 10:04:59]
据悉，“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动将为全国1000个罕见病家庭提供免费胚胎植入前单基因遗传病诊断，并借助先进的PGD技术阻断罕见病致病基因，助力夫妻双方有基因缺陷的家庭生育健康的孩子。同时，通过科普宣传及项目实施，在全社会普及罕见病一级预防理念和科学技术，筑牢罕见病防治医学保障网络，致力于提高全民族人口素质。
网信办发布《数字中国发展报告（2020年）》，区块链发展成果卓著:国家互联网信息办公室编制完成《数字中国发展报告（2020年）》（以下简称《报告》）。《报告》充分肯定了我国在区块链技术以及应用上所取得的成果，包括：1）2019年以来我国区块链专利申请量持续保持全球第一；2）新业态新模式不断涌现，2020年新增加了区块链工程技术人员职业；3）政务数据共享步伐加快，住房城乡建设部运用区块链技术建立住房公积金数据互联共享机制，为全国1.49亿住房公积金缴存人提供统一的住房公积金数据查询服务，为部门间数据共享提供支撑。4）数字领域国际规则标准影响力不断增强，在区块链方面，积极参与ISO《区块链和分布式记账技术 参考架构》和ITU分布式账本系统需求、分布式账本技术平台的评测准则和分布式账本技术的参考框架等标准制定。《报告》还对2020年各地区信息化发展成效评价，分出三个梯队。从结果看，三个梯队均重视对区块链技术的运用。如第一梯队的北京建设了区块链可信数字基础设施，江苏搭建了区块链创新交流合作平台。第二梯队的重庆加上线了全国首个区块链政务服务平台。第三梯队的云南加强区块链技术产业发展，启动全国首个省级区块链商品溯源“孔雀码”。（网信中国）[2021/7/6 0:30:23]
中国优生优育协会表示：“少年强则中国强，优生优育关系到千家万户的幸福和中华民族的未来，在人口少子化的背景下已经成为重要的国家战略。随着医学技术的不断进步和医疗健康服务水平的高速发展，我们注意到罕见病家庭对于健康生育的迫切需求，并拥有了解决这一需求的先进技术，此次‘圆梦’公益项目的启动，就是希望能够聚合政府、医院、企业、社会各界的资源和力量，降低出生缺陷率，减轻公共卫生系统的负担，同时帮助更多的罕见病家庭实现生育健康宝宝的心愿。”
加入国际区块链组织BGIN 火币中国推动全球化生态建设:近日，区块链治理倡议组织BGIN成立，首批成员包括来自乔治敦大学的松尾真一郎、日本金融厅（JFAS）金融科技室室长三轮纯平、斯坦福区块链研究中心 Byron Gibson、剑桥大学新兴金融研究中心Robert Wardrop、火币中国李慧等23人。
BGIN（Blockchain Governance Initiative Network），是一个国际性的、开放性的、多样性的，由利益相关方组成的非营利性组织，主要针对“区块链”治理领域展开相关的研究和讨论，旨在促进公开、全球化和中立的多方利益相关者对话。
李慧表示，能够代表火币中国加入该组织非常荣幸，接下来火币中国将和火币日本一起通过BGIN组织，致力于全球化的区块链生态建设和公开对话。[2020/3/13]
困局与破局
现场 | 中国科学院大学教授：预计2019年为平台类项目主网上线集中期:金色财经现场报道，在今日于国家会议中心举行的2018区块链发展生态峰会上，中国科学院教授吕本富在演讲中表示：公链平台主要定位为区块链操作系统，平台类项目赛道竞争主要体现在技术方案设计和开发进展两个维度，技术方案设计方面具体项目侧重不同，在开发进展方面，平台类项目主网上线周期平均为10.2个月，预计2019年Q1将是平台类项目主网上线集中期。[2018/7/19]
研究显示，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，具有遗传性2。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。那么，罕见病夫妇是否应该生育？已经生育了一个出生缺陷患儿的夫妇是否还能再拥有一个健康的孩子？这些问题困扰着所有的罕见病家庭。
中国珠宝首饰行业引入区块链 款多多与暴风新影达成合作:近日,国内首家珠宝首饰供应链平台款多多与暴风新影正式达成区块链技术服务合作,暴风新影将基于BFC区块链为款多多提供基于区块链技术的珠宝首饰产品全程来源追溯服务。[2018/1/25]
近年来，全社会对罕见病的关注日益提升。2019年政府报告指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治事关亿万群众福祉，要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台，支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，集中展示了我国政府高度重视并正在积极推进罕见病的防治工作，并取得了巨大的突破与发展。
“一边是国家对生育政策的不断优化以积极应对老龄化趋势，一边是这些罕见病患者渴望生育的困境。”上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇主任对此表示，“罕见病患者和正常人一样也拥有健康生育的期待与权利，我们要做的就是用先进的医学技术去帮助他/她们生育一个健康的孩子。“
“产前诊断和第三代试管婴儿技术来助力。”上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇主任进一步解释道，罕见病里大部分为遗传病，尤其是单基因遗传病，如果医生能从单基因层面确诊患者的疾病，那么现绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。其中，三代试管婴儿技术“胚胎植入前遗传学诊断”是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测，可以选择完全不携带致病基因的胚胎进行植入的技术，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。
“国家卫生健康委员会在《中国罕见病防治与保障事业发展》中要求，为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务，阻断遗传病代际传递。”中国优生优育协会表示，“此次公益项目，正是响应国家要求，向全国范围内有健康生育需求的罕见病家庭免费提供胚胎植入前的单基因遗传病检测。”
技术护航，让梦想走进现实
在目前的三类辅助生殖技术中，第三代试管婴儿是在胚胎植入前，对早期胚胎进行单基因遗传病的检测，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期孕前筛查方法。通过挑选正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠，不但实现了“能生”，还能够在一定程度上做到“优生”，帮助那些有缺陷基因的夫妻生育健康的后代。除此之外，对于有生育问题需要体外受精的夫妇，提供健康生育的选择。
据悉，苏州贝康医疗将为此次公益项目提供1000个总计约合1500万元人民币的免费检测试剂。与此同时，为了更好的普及胚胎植入前检测技术，在苏州贝康医疗的支持下，中国优生优育协会生殖遗传培训中心也同步在苏州成立，后续将助力整个公益项目的开展和推进，为医院的相关医护人员提供覆盖遗传咨询、胚胎活检、检测技术、操作规范流程等全方位的培训。
苏州贝康医疗股份有限公司董事长梁波博士表示：“我们非常荣幸能够携手中国优生优育协会，加入到为罕见病夫妇圆健康生育梦想的公益项目中。同时，作为国内首个获批三类医疗器械注册证的三代试管婴儿PGS检测试剂盒的研发和生产者，我们更加意识到自己所肩负的历史使命。未来，贝康医疗将一如既往地专注创新研发，在提供先进技术和产品的同时，不断推动辅助生殖技术的公众认识水平，帮助更多有辅助生殖需求的夫妇生育健康的孩子，以实际行动支持国家的优生优育政策落地，为实现以人民的健康为宗旨的健康中国2030目标贡献贝康医疗的力量。”
数据来源：
2019年-3月9日，新华社客户端报道《罕见病，你了解多少？》
《中国罕见病行业观察》统计数据
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贝康医疗是中国辅助生殖领域领先的三代试管婴儿临床解决方案提供商，是香港联交所主板上市企业，致力于高通量测序技术在生育健康领域的研发和临床应用，旨在帮助不孕不育的患者“能生”，让携带家族遗传病基因的患者“优生”，让更多家庭生育健康的孩子。
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